Año VI, N° 112, Noviembre 2005
Objetivo:
La expresividad del síndrome de Turner en la vida fetal es diferente de la
observada posnatalmente. El objetivo de este estudio es comparar sus
características pre y posnatales, principalmente el tipo de cromosomopatía y la
incidencia y el tipo de cardiopatías, y examinar la evolución tras el
diagnóstico prenatal.
Sujetos y métodos:
Evaluación ecocardiográfica de 39 fetos con síndrome de Turner en el período
1990-2003. En 34/39 la monosomía X era en línea única (87%). En 36/39 fetos
existían anomalías ecográficas extracardíacas (92%).
Resultados:
La ecocardiografía se hizo a una edad gestacional media de 14 semanas. Se
detectó una cardiopatía en 15/39 fetos (39%). El diagnóstico más común fue la
coartación de aorta (8/39, 21%), seguido del síndrome de ventrículo izquierdo
hipoplásico (5/39, 13%). La tasa de cardiopatías fue superior cuando la onda de
flujo en el ductus venoso era anómala. En los 4 fetos con mosaicismos la
ecocardiografía fue normal. En 33/39 casos se realizó una interrupción del
embarazo (85%) y en 5 se produjo la muerte intrauterina espontánea (13%). Hubo
un solo superviviente con monosomía X completa y sin malformaciones.
Conclusiones:
La mayoría de los síndromes de Turner diagnosticados prenatalmente tienen la
monosomía X en línea única y en casi todos existen anomalías ecográficas que
conducen al diagnóstico. En comparación con las series posnatales, la tasa de
cardiopatías en estos fetos es mayor y los defectos son más graves. Esto
justifica el mal pronóstico que acompaña al diagnóstico prenatal de esta
cromosomopatía. La ecocardiografía fetal tiene una elevada capacidad
diagnóstica. La probabilidad de que exista una cardiopatía es mayor cuando la
onda de flujo del ductus venoso es anómala.
Palabras clave: Cardiopatía congénita. Ecocardiografía. Síndrome de Turner.
Diagnóstico prenatal.